Een DNA-test voor Polycystic Kidney Disease (PKD) bij katten

Trudy Wessel van Putten

GCS biedt, in samenwerking met “Dr. Van Haeringen Laboratorium b.v.” uit Wageningen, de mogelijkheid aan kattenverenigingen, rasclubs, fokkers en individuele eigenaren om de PKD DNA test te doen uitvoeren.
Het Dr. van Haeringen Laboratorium heeft de officiele licentie verkregen voor deze DNA test.

Wat is Polycystic Kidney Disease (PKD)?
Katten met Polycystic Kidney Disease (PKD) krijgen in de loop van hun leven steeds meer met vocht gevulde blaasjes (cysten) in hun nieren. Deze drukken langzaam maar zeker het nierweefsel weg totdat het punt wordt bereikt waarop de nieren hun werk niet meer kunnen doen. De dieren met PKD vertonen de symptomen van nierfalen dat in de loop van de tijd steeds erger wordt. De algemene verschijnselen die daarbij horen zijn verminderde eetlust, overmatig drinken en gewichtsverlies. Ze sterven op een leeftijd die meestal tussen vier en acht jaar ligt aan vergiftigingsverschijnselen. Een deel van hen hoeft die laatste fase niet door te maken omdat ze voordien een inwendige bloeding krijgen of omdat een ander vitaal systeem uitvalt. Er zijn ook meldingen van katten die pas heel laat in hun leven de fatale fase bereiken waardoor PKD niet direct wordt opgemerkt, ze lijken aan de gebruikelijke ouderdomskwalen te overlijden.
Behalve in de nieren ontstaan bij PKD-katten ook cysten in de lever, de alvleesklier en soms in de baarmoeder. Die cysten kunnen ook aanleiding tot storingen gevolgd door ziekteverschijnselen geven. Het lijkt er echter op dat de cysten in de nieren bij vrijwel alle PKD-katten de stoornissen en functieverliezen veroorzaken die uiteindelijk de dood tot gevolg hebben.

Een DNA-test voor PKD1
Er is sinds kort een genmarker beschikbaar om bij katten de erfelijke aanleg voor PKD vast te stellen. Dat betekent dat we op voorhand, vóórdat de dieren worden ingezet voor de fokkerij, kunnen vaststellen welke katten op latere leeftijd in de problemen komen tengevolge van PKD. Met de beschikbaarheid van de genmarker hebben we de mogelijkheid binnen handbereik om voorgoed van het probleem Polycystic Kidney Disease af te komen. Het onderzoek met behulp van de genmarker kan de volgende uitkomsten opleveren:

Het is van belang voor de fokkers om te weten wat de PKD1-status van de katten is omdat zij daarmee kunnen voorkomen dat het schadelijke allel ongemerkt naar de volgende generatie wordt gebracht. Daarmee blijft de katten die het zou treffen en hun eigenaren veel ellende en verdriet bespaard.

Rassen die risico’s lopen
De erfelijke afwijking PKD is waarschijnlijk vele tientallen jaren geleden ontstaan bij de Perzische katten. Vanuit de Pers is deze erfelijke ziekte in de Exotic terechtgekomen. Binnen die beide rassen vinden we de meeste lijders aan PKD.
In het verleden zijn er nogal wat rassen gekruist met Perzen, bijvoorbeeld om de vachtkwaliteit te verbeteren of om nieuwe kleurpatronen in die rassen te brengen. Samen met de gewenste nieuwe eigenschappen is ook PKD in die rassen gebracht. Dat betekent dat er een hele reeks van rassen is waarvoor in de literatuur PKD wordt gemeld: Britse Korthaar, Burmilla, Tiffany, Birmaan, Bombay, Cornish Rex, Devon Rex, Ragdoll en Snowshoe, Angora katten (met name de Oriental Langhaar, de Javanees en de Mandarin), Maine Coon, Noorse Boskat, Oriental, Siamees, Tonkanees, Turkse Van en Scottish Fold.
De rassen die niet in dit lijstje staan zijn niet bij voorbaat vrij van PKD. Met name wanneer een erfelijke afwijking niet vaak voorkomt binnen een ras, hebben de fokkers er minder aandacht voor en wordt er minder of geen gericht onderzoek gedaan naar de doodsoorzaak van de uitvallers.
Hoe de PKD-situatie in Nederland en de omringende landen is, is niet geheel duidelijk. We moeten aannemen dat die vergelijkbaar is met hetgeen in de literatuur wordt gemeld.

Fokkerijbeleid
Wanneer binnen een ras een erfelijke afwijking voorkomt, willen sommigen niets liever dan zo snel mogelijk alle dieren uitsluiten die de “foute” erfelijke aanleg hebben. Dat is niet altijd verstandig. In het verleden hebben we te vaak gezien dat er van een ras zoveel dieren (en hele lijnen) werden uitgesloten, dat er daarna problemen ontstonden met inteelt en met andere erfelijke afwijkingen. Zeker wanneer een afwijking veelvuldig binnen een ras voorkomt is het van het grootste belang om als rasvereniging (als samenwerkende fokkers) een beleid uit te stippelen waarbij het probleem in een aantal generaties wordt teruggedrongen om het uiteindelijk helemaal kwijt te raken. Daarmee wordt zoveel mogelijk van de erfelijke variatie van het ras behouden.
Met afwijkingen zoals PKD kan dat. Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat aan PKD lijdt kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. We zullen dan de nakomelingen moeten testen om de vrije dieren op te sporen.

Hoe kan ik mijn kat laten testen?
U kunt uw kat op het PKD1-gendefect laten testen bij het instituut “Genetic Counselling Services” (GCS). Daartoe dient u een onderzoeksformulier bij GCS aan te vragen. Dit doet u door overmaking van het verschuldigde bedrag op rek.nr. 69.90.51.509 t.n.v. Genetic Counselling Services te Hillegom onder vermelding van “DNA-PKD1” (kijk voor de actuele tarieven op de website van GCS). Vergeet niet uw volledige adres daarbij te vermelden!
Zodra dit bedrag door GCS is ontvangen zal het onderzoeksformulier aan u worden toegezonden. Hiermee gaat u vervolgens naar uw dierenarts die een klein beetje bloed van uw kat zal afnemen. Om zeker te weten dat het monster ook bij het betreffende dier hoort dient u bij uw bezoek aan de dierenarts een kopie van de stamboom of het registratie­formulier van uw kat mee te brengen.
De dierenarts zal aan de hand van dit docu­ment de identiteit van het dier controleren. Uw die­renarts stuurt het bloedmonster, samen met het ingevulde en ondertekende onderzoeks­formulier en de door u bijgeleverde kopie van het registratiebewijs naar GCS.
U kunt de uitslag van het onderzoek dan binnen drie weken na ontvangst van het monster in de vorm van een certificaat tegemoet zien.

DNA-databank
Indien u naar uw dierenarts gaat om bloed van uw kat te laten afnemen, kunt u overwegen om dit gelijktijdig te laten doen voor de opslag van een bloedmonster in de DNA-databank. Die DNA-databank heeft een aantal voordelen voor u. Onder andere kunt u daarvan gebruik maken indien er in de toekomst DNA-testen beschikbaar komen voor andere erfelijke afwijkingen. U kunt dan uw kat laten testen zonder dat daarvoor opnieuw bloed moet worden afgenomen.
Indien u van deze mogelijkheid gebruik wilt maken dient u bij de aanvraag voor de test een extra bedrag over te maken (kijk voor de actuele tarieven op de website van GCS). U maakt dan het totaalbedrag over op rek.nr. 69.90.51.509 t.n.v. Genetic Counselling Services te Hillegom onder vermelding van “DNA-PKD1”. U krijgt dan tevens het DNA-meldingsformulier toegestuurd. GCS zal dan dit monster gedurende 25 jaar archiveren. Over het belang van de DNA-databank kunt u lezen op de betreffende webpagina.

Voor verdere details zie: